KELAINAN ANATOMI

Kelainan anatomi bawaan ( congenital)

Kelainan ini ditemukan sejak bayi lahir, baik bersifat nyata maupun di ketahui setelah beberapa waktu perjalanan pertumbuhan seseorang. Angka kejadian sangat dipengaruhi oleh banyak factor: Iklim, kultur, social ekonomi maupun ras. Secara garis besar factor penyebab di golongkan menjadi 2 kelompok besar yaitu genetic, dan lingkungan. Faktor ini bias berdiri sendiri maupun secara gabungan menyumbang terjadinya kecacatan.

Sifat bawaan 

Cacat bawaan yang diwarisi secara genetic dalam suatu lingkunagn keluarga dapat bersifat autosomal / pengaruh badan sendiri, hereditas / turunan sifat genetic, dominan /  yang bersifat mendominasi,  autosomal resesif / yang bersifat minoritas, intermediet / saling seimabng berpengaruh. Kelainan kromosom menjadikan proses mitosis / pembiakan sel yang tidak wajar secara sifat maupun fungsi.

Lingkungan

Kelainan dapat terjadi pada berbagai alat tubuh akibat pengaruh “toksin” terhadap mudigah / saat pembentukan organ / organogenesis dari sebuah hasil konsepsi.

Mudigah sangat rentan terhadap berbagai kondisi mulai beberapa hari setelah pembuahan sampai sekitar hari ke-80. Puncak kepekaan terjadi pada sekitar hari ke-40. Selanjutnya kelainan organ bias terjadi pada masa masa berikutnya yaitu masa pertumbuhan / histogenesis yang menyebabkan anomaly misal; hipoplasia anggota gerak, microchepali. Juaga pada masa pertumbuhan organ bias terjadi gangguan faal.

Obat – obatan, rokok, zat kimia, alcohol,, radio aktif, malnutrisi, kelainan metabolic orang tua dan infeksi yang diderita orang tua bias mempengaruhi pembentukan, pertumbuahn maupun faal janin.

Contoh obat yang menjadi legenda adalah thalidomide, sering dipakai sebagai anti emesis terbukti pemakaian pada masa organogenesis menyebabkan fokomelia / kelainan pertumbuhan anggota gerak proksimal, sehingga bentuk tubuhnya seperti anjing laut. ( Y: PHOBE = Anjing laut ). DES / dietil stilbestrol sediaan hormon yang dipakai pada penjegah abortus, menyebabkan kelainan organ kelamin dan kanker vagina pada wanita muda. Dan beberapa obat perlu diwaspadai pada pemakaian wanita hamil, kejelian dan kewaspadaan serta pengetahuan dapat menjadi modal yang penting dalam komunikasi, informasi dan edukasi terhadap pasen.

Besarnya pengaruh obat tidak dapat ditentuakn karena banyaknya factor yang ikut serta mempengaruhi. Umumnya digolongkan secara singkat teratogenik, sangat mungkin teratogenik, kemungkinan teratogenik.

Infeksi yang diderita oleh seorang yang mengandung baik langsung maupun akibat derita ibu akan mempengaruhi janin.

Beberapa infeksi yang terkenal mengganggu pembentukan janin pada awal kehidupan al: THORS. 

Beberapa gangguan metabolisme yang duderita ibu yang mengandung mempengaruhi janin al: Hipotyroid, hipoglikemi,

Radiasi atom dan sinar rountgen terbukti mengganggu mitosis, sehingga memunculkan hambatan sel maupun keganasan pertumbuhan sel. Sel – sel dengan pertumbuhan / umur pendek sangat mudah terpengaruh di banding se- sel yang silklusnya lama. Sel sumsum tulang dan sel telur dan sperma sangat rentan terhadap paparan radiasi.

Defisiensi nutrisi jelas berpengaruh komplek terhadap ibu dan pembentukan dan pertumbuhan anak. Defisiensi nutrisi juga akan memperburuk factor lain, infeksi dan radiasi.

Lingkunan intra uterin juga akan mempengaruhi pertumbuhan janin; oligohidramion menyebabkan tekanan tinggi dan “ruang” sempit bagi pertumbuhan. Scoliosis, talipes, dan dislokasi sendi paha erat hubungannya dengan oligohidramnion.

CACAT BAWAAN

Cacat bawaan terjadi setelah kelahiran dan tidak dihubungkan dengan berbagai proses sebelum lahir. Factor rudapaksa dan aktifitas fisik sangat besar menyumbang kecacatan didapat. Selebihanya factor lingkungan, gisi, infeksi, radiasi dan degenerasi.